المقتدرات


متلازمات نفاذ المقتدرات

Mitochondria Depletion Syndromes

 


لو استثنيت خلايا الدم الحمر٫ فان كل خلية من خلايا الجسم تحتوي على هذه الأجسام التي نسميها المقتدرات. يمكن ان تتصورها كمقصورات متخصصة توجد في كل خلية ومسؤولة عن توليد ما لا يقل عن ٩٠ ٪ من الطاقة التي يحتاجها الجسم للبقاء على قيد الحياة والقيام بجميع وظائفه العامة والخاصة بكل جهاز.


إذا فشل مولد الطاقة عطلت الخلية وينتهي امرها تدريجيا٫ وإذا تكررت العملية في جميع انحاء الجسم فعندها تتوقف الحياة.


 

 

بيولوجي المقتدرات 

التدريس التقليدي في علم الاحياء هو ان المقتدرات مجرد مصانع للطاقة٫ وهذا التبسيط لوظيفتها أدى الى عدم الاهتمام بها وعدم الانتباه الى الامراض التي مصدرها عطل المقتدرات او نفاذها.


الحمض النووي للمقتدرات يرمز فقط الى ٣٧ من الجينات٫ ولكن هناك ٣٠٠٠ من الجينات يتم استعمالها لصنع المقتدرات. البقية من الجينات المستعملة في بناء المقتدرات والتي لا رمز لها في هذه المقصورات موجودة في النواة وهناك حركة نقل مستمرة بين المقتدرات والنواة يتم من خلالها نقل البروتينات بين المحطتين بصورة منتظمة. يمكن ان تشبه ذلك بوجود مطار حيوي هي النواة لنقل الوقود الى منطقة هي المقتدرات لتوليد الطاقة.


ما نعرفه الان هو ان ١٠٠ فقط من الجينات يتم تجنيدها لتوليد الطاقة عبر ثلاثي فوسفات الأدينوسين. وهناك ٢٩٠٠ من الجينات يتم توظيفها للقيام بوظائف تخصص لكل خلية. وهذا بالضبط ما يحدث عن تكوين خلايا الجنين ومع تقدم الوقت يظهر التخصص الوظيفي للخلية.








تحتاج الخلية في بدايتها الى المقتدرات لبناء هيكلها المتكون من حمضين هما:

  • الدنا DNA
  • الرنا RNA


هذه الجدران تتكون من مادتين هما

  • بيورينات Purines
  • بايرميدين Pyrimidines


المقتدرات تحتوي على انزيمات اللازمة لصنع الباريميدين.

ليس ذلك فحسب وانما المقتدرات لا بد منها لصنع الدم وقيام الكبد بوظيفته الكبرى للتخلص من السموم. لا بد منها لاستقلاب الكولسترول وبالتالي صنع الهرمونات المختلفة الخاصة بالذكر والانثى وجميع الناقلات العصبية الكيمائية.

 

متلازمات نفاذ المقتدرات

هناك مجموعة نادرة من الامراض يتم حشرها تحت عنوان واحد و هو متلازمات نفاذ المقتدرات. يحدث عطل بسبب طفرة في الجينات ولا يتم صنع المقتدرات. هذا العطل قد يحدث في فترة الحمل وينتهي الحمل٫ او في الطفولة المبكرة او المتأخرة. هذا العطب قد يصيب اكثر من جهاز و لذلك هناك اعرض متنوعة من:

  • نوبات صرعية
  • تأخر النمو او توقفه
  • اختلال وظيفي في الحركة و الكلام
  • اعراض توحي بعطل امتصاص المواد الغذائية
  • امراض القلب
  • اعراض تنفسية


القاعدة العامة هي ان وجود اعراض تشير الى مرض يشمل ٣ او أكثر من أجهزة الجسم يثير الشك بوجود متلازمة نفاذ المقتدرات.

هذه المتلازمات تعني أكثر بالوظائف الخاصة للمقتدرات مقارنة بتوليد الطاقة. يحاول الطب علاج المرض من خلال إعطاء المريض المواد الكيمائية التي تصل الخلية وتؤدي الى تحفيزها لصناعة المقتدرات عن طريق ما يسمى الالتفاف حول النيوكلسيد. بعبارة أخرى تتجاوز الحواجز في داخل الخلية التي تمنع صنع المقتدرات من قبل النواة.