توريت Tourette's


متلازمة توريت تثير فضول الطب العصبي٬ الطب النفسي٬ و طب الأطفال عموماً منذ ان وصفها طبيب فرنسي قبل اكثر من ١٤٠ عاماً و لا زالت تعرف باسمه Gilles De la Tourette Syndrome. كانت المتلازمة الى عهد قريب نادرة جداً و في الممارسة المهنية تكاد تكون مقتصرة على ذكور في بداية او قبل أعوام المراهقة و تتميز بعرات حركية و صوتية يصاحبها اضطراب الحصار المعرفي(الوسواس القهري) و اضطراب عجز الانتباه و فرط الحركة. تشخيص الاضطراب يتم عن طريق مقابلة المراجع و ملاحظة عرات حركية و صوتية بوضوح٬ و هذا ما يحدث في جميع الحالات.

 استحداث مفهوم الاضطرابات النمائية العصبية Neurodevelopmental Disorders و انتشار المعلومات عبر الانترنت مع التشخيص الذاتي لمختلف هذه الاضطرابات٬ دفع متلازمة توريت صوب ما يمكن تسميته احد التشخيصات التي يتم تحميلها عبر الانترنت. يمتد تحميل التشخيصات الذاتية الى اضطراب التوحد في البالغين٬ عجز الانتباه فرط الحركة في البالغين٬ و الوسواس القهري في الاحداث. 

لا يصعب مشاهدة هذه المتلازمة في مختلف المجتمعات البشرية و هي اكثر ملاحظة في الذكور مقارنة بالإناث بنسبة ٣ :١ على الاقل و هذا ينطبق كذلك على مختلف الاضطرابات العصبية النمائية عموماً. انتشار المتلازمة يتراوح ما بين 0.3 -0.9%. يعود السبب في ذلك بان تعريف المتلازمة و تشخيصها غير متناسق في الدراسات البيئية و الكثير منها معرضة للانتقاد. يقدر البعض بان هناك اكثر من ربع مليون مواطن مصاب بهذه المتلازمة في المملكة المتحدة(تعداد السكان اقل من ٧٠ مليون) و لكن هذا الرقم لا يعكس ندرة وصول المصابين بها الى المراكز الطبية. كذلك الحال مع أسباب المتلازمة فالعديد منها تشير الى أسباب بيولوجية و طفرات في الجينات ٬ و لكن الكثير منها لم يتم تكرارها. وجود تاريخ عائلي للاضطراب كثير الملاحظة و باستثناء ذلك فان العوامل البيئية و البيولوجية التي تلعب دورها يصعب إحصاء تأثيرها.


 

الاضطرابات العصبية النفسية عموماً لها بنية وراثية معقدة تشير الدراسات المتعددة الى حدوث متغيرات جينومية هيكلية بالإضافة الى متغيرات في التسلسل الوراثي . تخضع الخلايا السلفية لمليارات من الانقسامات الخلوية من اجل توليد ما لا يقل عن ٨٠ مليار خلية عصبية في الدماغ. هذه العملية بدورها تؤدي الى تلف في الحمض النووي اثناء عمليات التكرار و النسخ و التمثيل الغذائي الخلوي٬ والذي  بدوره يحتاج الى عملية اصلاح دقيق لهذا الحمض النووي التالف. فشل عملية الإصلاح بدوره يؤدي الى حدوث طفرات تؤدي الى تغيير في النسخ العصبية و البروتينات التي بدورها تعرقل عملية النمو العصبي و تؤدي الى ظهور الاضطرابات النمائية العصبية. ما نعلمه الان هو ان متلازمة توريت سببها طفرة في جينات SLITRK1 في منطقة النوى القاعدية و كذلك في جينات HDC التي تتحكم بأنزيم مسؤول عن انتاج هستامين في الدماغ.

 التشخيص

 ١ وجود عوامل خطورة تشير الى المتلازمة منها ظهور الاعراض بين عمر ٣ – ٨ أعوام٬ ذكر٬ وجود تاريخ عائلي للاضطراب او الوسواس القهري٫ او عجز الانتباه فرط الحركة. في الممارسة المهنية القاعدة العامة هو اجتماع المتلازمة مع الاضطرابات الأخيرة.

٢الاعراض تظهر في الطفولة المبكرة و تميل الى الشدة في نهاية أعوام الطفولة و بداية أعوام المراهقة.

٣ العرات تتميز بكونها سريعة و غير منتظمة و تشمل الوجه و الكتف و يصاحبها بالدافع القوي للقيام بها. كذلك الامر ينطبق على العرات الصوتية.

٤ ملاحظة سريرية مهمة يجب الانتباه اليها هي احاسيس يشير اليها المراجع في مناطق معينة من جسده تسبق العرات الحركية و الصوتية و يتم وصفها بارتفاع الضغط و فشل مقاومة و سيطرة على العرات.

٥ سلوكيات قهرية متعددة. 

العلاج

قبل الحديث عن العلاج لا بد من الانتباه الى التشخيص السريري. يجب فحص الجهاز العصبي بالكامل و الحصول على تاريخ طبيي كامل. لا توجد فحوصات مختبرية او اشعاعية للتشخيص و لا يجب عمل مثل هذه الفحوص الا اذا كان هناك علامات اضطراب عضوي اخر. 

العلاج الاولي هو علاج معرفي سلوكي مع علاج عكس العادة Habit Reversal Therapy. لا يتم استعمال العقاقير الا مع فشل العلاج النفساني او عدم وجوده.

 الخط الثاني من العلاج هو عقاقير alpha-2 agonist. يتم استعمال عقار Gunafacine بعد عمر ستة أعوام بجرعة ربع مغم يوميا يتم رفعها تدريجيا الى أربعة مغم يومياً. العقار الاخر هو عقار Clonidine الذي يمكن استعماله كأقراص او لصقة جلدية. مع وجود اعراض قلق شديدة يتم استعمال عقار Clonazepam كبديل للعقارين أعلاه. لا احد يوصي بخلط أي من العقاقير أعلاه. 

الخط الثالث من العلاج هو استعمال مضادات الذهان من الجيل الثاني مثل عقار Aripiprazole او الجيل الأول مثل Haloperidol. يمكن ايضاً استعمال عقار Tetrabenazine او Topiramate.

 يجب استعمال جميع هذه العقاقير بجرع قليلة اولاً و رفعها تدريجياً. 

مع فشل العقاقير في السيطرة على المرض يمكن استعمال حقن Botulinum Toxin Type A الموضعية تحت اشراف اخصائي في هذا العلاج.

 يكثر ملاحظة متلازمة توريت مع اضطراب الحصار المعرفي القهري(الوسواس القهري) و اضطراب عجز الانتباه فرط الحركة. يجب علاج هذه الاضطرابات أولا قبل علاج متلازمة توريت. 

المتلازمة تميل الى التحسن تدريجياً و ما يقارب نصف المرضى الذين يستعملون العقاقير قبل ١٨ عاماً لا يحتاجون اليها بعد هذا العمر. الاضطراب اكثر شدة في الإناث و مع المصابين باضطرابات وظيفية أخرى. يكثر كذلك ملاحظة اضطراب الاكتئاب في العديد منهم. 

المصادر

اضغط على الواصل في المقال.